Rozważania na temat dziedzicznych aspektów nowotworów złośliwych stały się powszechne w dyskusjach na temat ich przyczyn. Mutacja genetyczna może być wywołana przez różnego rodzaju czynniki, takie jak promieniowanie jonizujące, wirusy i substancje chemiczne. Dziedziczenie mutacji nie równa się jednak nieuchronnemu rozwoju choroby, choć zdecydowanie podwyższa ryzyko jej wystąpienia. Wystąpienie mutacji można potwierdzić za pomocą testów genetycznych na obecność raka. Czy jednak wszystkie rodzaje nowotworów złośliwych są dziedziczne?
W pierwszym rzędzie warto wyznaczyć granice definicyjne między pojęciami „rak” i „nowotwór złośliwy”. Chociaż często stosowane wymiennie, terminy te nie są synonimami. Nowotwór złośliwy to pojęcie bardziej ogólne, obejmujące zarówno raki, czyli nowotwory złośliwe powstałe z tkanki nabłonkowej, jak i inne nowotwory złośliwe pochodzące z różnorodnych tkanek ludzkiego organizmu, na przykład tkanki mezenchymalnej. Innymi słowy, raki mają swoje źródło w tkance nabłonkowej i stanowią jeden z typów nowotworów złośliwych.
Dziedziczenie raka jest uproszczone w samej swojej koncepcji. Nie dziedziczymy bowiem bezpośrednio nowotworu złośliwego, ale możemy odziedziczyć predyspozycję do jego wystąpienia. Jak wynika z literatury specjalistycznej, tzw. nowotwory dziedziczne stanowią około 1-10% wszystkich nowotworów w populacji.
Termin „nowotwór dziedziczny” byłby jednak lepiej opisany jako „nowotwór złośliwy” lub „rak występujący rodzinnie”. To, co rzeczywiście dziedziczymy, to pewne mutacje genetyczne, które wprowadzają nas do grupy ryzyka zachorowania na nowotwory. Te mutacje dotyczą specjalnych genów, które pełnią ważne funkcje w kontekście procesu nowotworzenia, takich jak geny supresorowe, protoonkogeny oraz geny regulujące naprawę uszkodzonego DNA.
Charakterystyczny wiek wystąpienia choroby oraz ten sam rodzaj nowotworu występujący u różnych członków rodziny mogą sugerować obecność dziedzicznych zespołów nowotworowych. Aczkolwiek ta sama nowotworowa choroba może wystąpić w danej rodzinie nawet bez określonej dziedzicznej mutacji genetycznej, najczęściej jest to wynikiem ekspozycji na szkodliwe czynniki środowiskowe (na przykład palenie tytoniu, nadwaga, siedzący tryb życia, spożywanie tych samych produktów spożywczych).
Do chorób nowotworowych o cechach dziedziczenia zaliczamy między innymi siatkówczaka – retinoblastomę, nerwiakowłókniakowatość typu pierwszego – neurofibromatozę, guza Wilmsa czy rodzinną polipowatość gruczolakowata jelita grubego. Wszystkie te schorzenia mają różne symptomy kliniczne, które zależą od ich typu.